FAMILIAL HYPERCHOLESTEROLEMIA
Tanım: Familyal hiperkolesterolemi (FH), hepatosit apolipoprotein-B (apo-B) reseptöründe tanımlanmış mutasyon sonucu LDL‘nin karaciğerden uzaklaştırılmasında azalma ile ilişkili, otozomal dominant bir hastalıktır.
Description: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disease related with decrease of removing the LDL from liver after the mutuation described in hepatosit apolipoprotein-B (apo-B) receptor.
Gerekçe: Ateroskleroz oluşumunu engellemek için kan LDL konsantrasyonunu ve adezyon moleküllerinin ekspresyonunu azaltılır. Bu aynı zamanda ksantomanın boyutunu küçülterek aterom plak oluşumunu engelleyerek veya var olan aterom plaklarını gerileterek ve/veya stabilize ederek anjina pektoris ve miyokard infarktüs gelişimini engeller.
Reason: Blood reduces the expression of adhesion molecules and concenration of LDL in order to prevent the formation of atherosclerosis. This also prevents the evolution of myocardial infarction and angina pectoris by shrinking xanthoma’s size, by inhibiting plaque atheromatous formation or by stabilizing and/or downgrading atheromatous plaques existing .
İşlem: TPD, DFPP, CF, Lipid Aferezi
Process: TPE, DFPP, CF, Lipid Aph
İşlenen Volüm: 1-2 TPH
Processed volume : 1-2 TPV
Sıklığı: 1- 2 haftada bir
Frequency : once in 1-2 weeks.
Fluid Replacement: Albumin
Uygulama sayı ve/veya süresi: Hedef zaman ortalamalı kolesterol düzeyini %45-55, LDL ve lipoprotein A düzeyini %40-60 azaltmak olmalıdır. Tedaviye süresiz olarak devam edilir ve tarif edildiği gibi zaman-ortalamalı kolesterol ve LDL düzeyleri düşürülerek hedef düzey korunacak şekilde sıklığı ayarlanır. Dünya genelinde kullanılan çeşitli hasta dahil etme kriterleri mevcuttur. Bu kriterlerden bir tanesi kullanılabilir.
Application number and/or duration: The purpose should be reducing the time averaged cholesterol level %45-55, LDL and lypoprotein A level %40-60. It is continued indefinitely to the treatment and the frequency is adjusted by the way that the targeted level is retained and by reducing LDL and time-averaged cholesterol levels as described. There are various patient inclusion standards using worlwide. İt can be used one of these standarts.
FDA
İlaç ve diyete refrakter ailesel hiperkolesterolemi hastası olmalı
LDL>500 mg/dl olan fonksiyonel homozigot ailesel hiperkolesterolemi hastası
LDL>300 mg/dl olan; bilinen hiçbir koroner hastalık öyküsü olmayan fonksiyonel heterozigot ailesel hiperkolesterolemi hastası
LDL>200 mg/dl olan; koroner hastalık öyküsü olan fonksiyonel heterozigot ailesel hiperkolesterolemi hastası
FDA
Must be refractor to medicine and diet familial hypercholesterolemia patient
LDL>500 mg/dl, functional homozygote familial hypercholesterolemia patient
LDL > 300 mg/dl; functional heterozygote familial hypercholesterolemia patient who has never had any of the coronar disease history that are known.
LDL>200 mg/dl; functional heterozygote familial hypercholesterolemia patient who has coroner disease history.
Almanya
Homozigot formda ailesel hiperkolesterolemili hastalarda,
On iki aydan fazla bir süre için belgelenmiş tıbbi tedavi ve azami diyet neticesinde LDL kolesterolü yeterince düşürülemeyen ciddi hiperkolesterolemili hastalarda,
Klinik ve görüntüleme yöntemleri ile belgelenmiş, izole Lp(a) düzeyi 60mg/dl üzerinde ve normal sınırlarda LDL kolesterol ile birlikte ilerleyen kardiyovasküler hastalıklı (koroner kalp hastalığı, periferik arter oklüzif hastalığı, serebrovasküler hastalıklar) hastalar
Bu nedenle hastanın tüm risk profilini ön planda tutarak endikasyon durumlarını belirlemek gerekir.
Germany
At homozygote form of familial hypercholesterolemia patients.
At severe hypercholesterolemia patients whose LDL cholesterol can not be decreased enough as a result of maximum diet and medical treatment documented for more than twelve months.
Documented with clinical and imaging methods ; izolated Lp(a) level over 60 mg/dl or proceeding with LDL cholesterol at normal ranges, cardiovascular diseased (coroner heart disease, peripheral arterial occlusive disease, cerebrovascular disease) patients.
Therefore, it is required to define the indication cases by giving priority to all risk profile of patient.
Homozigot ailesel hiperkolesterolemi hastaları için lipid aferezi standart tedavidir. Ayrıca, maksimum tedaviye rağmen LDL>160 mg/dl olan veya %40 tan daha az düşen semptomatik koroner kalp hastalığı olan heterezigot ailesel hiperkolesterolemi hastalarında kullanılması gerektiği ek bir tavsiyedir.
Homozigot hastalarda oluşabilecek aort stenozunu engellemek için küçük yaşlarda tedaviye başlanması (6-7 yaşlarında) önerilir. Ailesel hiperkolesterolemisi olmayıp konvansiyonel tedaviye refrakter veya tedaviyi alamayan LDL, Lp(a) hastaları da lipid aferezi ile tedavi edilebilir. Gebelik sırasında LDL düzeyi çok yüksek olan ve uteroplesental kan akışı risk altında olan anne adaylarında da lipid aferezi gebeliğin başarılı sonlandırılmasında kullanılabilir. Yüksek riskli hastalar için LDL tedavi hedefinin 100 mg/dl den düşük olması önerilir.
Lipid apheresis is standart treatment for homozygote familial hypercholesterolemia patients. Furthermore, Also, it is an additional advice that it is required to be used at heterozygote familial hypercholesterolemia patients whose LDL>160 mg/dl despite the maximum treatment or who have symptomatic coronar heart disease at which LDL decreases less than %40.
It is recommended to begin the treatment at early years (6-7 years old) in order to prevent the aortic stenosis that may occur at homozygote patients.LDL, Lp(a) patients who don’t have familial hypercholestrolemia but can’t take treatment or refractor to conventional treatment , can also be treated with lipid apheresis. Lipid apheresis can also be used at succesful termination of pregnancy of expectant mothers whose uteroplesental blood flows are under risk and LDL levels are too high during pregnancy. It is recommended that the LDL treatment target levels should be less than 100 mg/dl for high risky patients.